طبیب من

اطلاعات عمومی پزشکی

طبیب من

اطلاعات عمومی پزشکی

بیماری پروانه‌ای

بیماری پروانه‌ای یا “اپیدرمولیز بولزا” خانواده‌ای از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر بزرگترین اندام بدن یعنی “پوست” تأثیر‌ می‌گذارد

این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن است. و درصد ابتلا به آن در تمامی مردان و زنان نژادهای گوناگون بشری برابر است.

به‌علت حساسیت، لطافت و آسیب‌پذیر بودنِ پوستِ بیماران ای‌بی، نام پروانه‌ای برای این بیماری انتخاب شده است.

افراد مبتلا به EB فاقد پروتئین‌های مهم، که دو لایه پوست را به هم متصل می‌کند هستند. بدون این پروتئین‌ها، پوست از هم جدا می‌شود، تاول می‌زند و برش ایجاد می‌شود که منجر به درد شدید ، پارگی و زخم‌هایی می‌شود که ممکن است هرگز بهبود نیابد.

در نتیجهٔ این بیماری، پوست به شدت شکننده شده و با کوچکترین خراشی لایه لایه شده و کنده می‌شود. تاول ها زیاد از بارزترین علایم این بیماری هستند. احتمال به سرطان پوست دچار شدن مبتلایان این بیماری بیش از سایرین می‌باشد.



ازدواج فامیلی مهم‌ترین دلیل پروانه‌ای شدن

یکی از مهمترین علل بروز بیماری ای بی ازدواج‌های فامیلی است. بسیاری از کودکان پروانه‌ای از پدر و مادری متولد شدند که ازدواج فامیلی داشته‌اند به همین دلیل پزشکان توصیه می‌کنند کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند حتماً بعد از آزمایش‌های ژنتیکی اقدام به بارداری کنند.


برای خواندن ادامه مطالب اینجا کلیک کنید.